研究内容バイオインフォマティクスで遺伝要因から環境要因まで包括的な理解を目指す業績66免疫・感染症疾患・病態神経科学情報科学・技術KEYWORD1. Ohkura N, Yasumizu Y (co-first), Kitagawa Y, Tanaka A, Nakamura Y, Motooka D, Nakamura S, Okada Y, Sakaguchi S. Regulatory T cell-specific epigenomic region variants are a key determinant of susceptibility to common autoimmune diseases. Immunity. 52(6). 1119-1132.e4. https://doi.org/10.1016/j.immuni.2020.04.006 2020.2. Yasumizu Y, Hara A, Sakaguchi S, Ohkura N. VIRTUS: a pipeline for comprehensive virus analysis from conventional RNA-seq data. 3. Yasumizu Y, Ohkura N, Murata H, Kinoshita M, Funaki S, Nojima S, Kido K, Kohara M, Motooka D, Okuzaki D, Suganami S, Takeuchi E, Nakamura Y, Takeshima Y, Arai M, Tada S, Okumura M, Morii E, Shintani Y, Sakaguchi S, Okuno T, Mochizuki H. Myasthenia gravis-specific aberrant neuromuscular gene expression by medullary thymic epithelial cells in thymoma. bioRxiv. 473411; doi: https://doi.org/10.1101/2021.12.19.473411 2021.Bioinformatics. btaa859. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btaa859 2020.ゲノムワイド関連解析（GWAS）の登場により、網羅的に疾患感受性変異の検出が可能となった一方で、その生物学的解釈が難しいという弱点がありました。我々は特にヘルパーT細胞について、通常T細胞および制御性T細胞（Treg）のナイーブおよび活性化状態でのエピゲノムのプロファイリングに成功しました。さらに、これらに様々な疾患のGWASで同定された疾患感受性変異を統合解析しました。これにより、これまで自己免疫疾患はT細胞活性化の異常とTregの機能異常のどちらが原因か、結論が出ていませんでしたが、本研究によりTregの機能異常が自己免疫疾患にかかわることが示唆されました。一方で、疾患解明においては遺伝要因の探索だけではなく、環境要因の理解が不可欠です。特に、潜在的なウイルス感染は、その重要性が示唆されている一方、従来の研究手法では探索が困難でした。そこでヒト検体のRNA-seqデータから700種近いウイルスを網羅的に定量する手安水 良明YASUMIZU Yoshiaki免疫学フロンティア研究センター 実験免疫学 大学院生 / 医学系研究科 神経内科学 招へい教員researchmaphttps://researchmap.jp/yyasumizu複雑な生体システムの理解から疾患解明へ
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